ATIVIDADE DA BIOTINIDASE NEONATAL
Instruções para paciente
Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.
Outros: Realização de transfusão sanguínea deve ser sinalizada no cartão de coleta.
Sobre o exame:
A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. A biotina é uma vitamina necessária ao funcionamento de um grupo de enzimas - as carboxilases, que participam do metabolismo das proteínas, dos lipídios e dos carboidratos. A biotinidase é uma enzima importante no ciclo da biotina, tendo como função a reciclagem e liberação da biotina nos alimentos. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança autossômica recessiva. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.